Пгд эмбриона что это

NGS в программе ЭКО

пгд эмбриона что это

Преимплантационная диагностика эмбрионов методом NGS (Next Generation Sequencing) в программе ЭКО является научной разработкой последнего поколения. Этот метод как одна из составляющих программы ЭКО с успехом применяется в ведущих репродуктивных клиниках мира. Клиника ISIDA в числе первых в Украине, в 2016 году, начала использовать этот метод диагностики.

С какой целью используется метод диагностики ngs

Основная цель применения метода генетической диагностики NGS в программах ЭКО – выявление у эмбриона генетических и хромосомных патологий еще до имплантации его в полость матки.

Преимплантационная генетическая диагностика методом NGS дает возможность:

А) значительно (до 70%) повысить эффективность программ ЭКО по сравнению с программами экстракорпорального оплодотворения, которое проводится без предварительного генетического тестирования эмбрионов на наличие патологий. Повышение результативности ЭКО достигается благодаря тому, что в полость матки переносятся только здоровые эмбрионы, которые успешно имплантируются в слизистую и начинают свое развитие.

В случае, если врач переносит в полость матки полученные в лабораторных условиях эмбрионы, которые не проверялись на наличие генетических и хромосомных патологий, то матка, обладающая биосенсорными способностями по распознаванию эмбрионов с патологией, «отказывает» зародышу в имплантации и дальнейшем развитии. Беременность чаще всего или не наступает вовсе, или «замирает» на ранних стадиях развития;

Б) практически полностью (точность метода преимплантационной генетической диагностики NGS составляет 99, 9%) исключить вероятность появления на свет малыша с тяжелыми генетическими и хромосомными патологиями.

Кому показана программа ЭКО с диагностикой методом NGS

Согласно данным мировой медицины, эмбрионы, несущие в себе хромосомную или генетическую патологию – это далеко не редкость. Около 30% всех беременностей на Земле самопроизвольно прерываются именно по этой причине.

Иногда женщина даже не знает о том, что была беременна: после 7-10-дневной задержки наступают месячные, то есть матка самопроизвольно «освобождается» от генетически неполноценного зародыша.

Этот процесс (по сути – естественный отбор) не влечет за собой осложнений, вероятность того, что следующая беременность будет вполне благополучной, очень велика.

В программах ЭКО, если не использовать предварительную генетическую диагностику, также существует вероятность появления «в пробирке» эмбрионов с патологией. Научные исследования показывают, что не менее 50% не состоявшихся после ЭКО беременностей объясняется тем, что для имплантации были взяты эмбрионы, имеющие хромосомную или генетическую патологию.

Чтобы исключить эту вероятность, и используется метод преимплантационной генетической диагностики NGS. Его применение особенно показано в следующих случаях:

  • после множественных попыток ЭКО, закончившихся неудачей;
  • если несколько беременностей подряд «замирали» на ранних стадиях развития или заканчивались выкидышами;
  • если в семье (в том числе и у ближайших родственников) имелись случаи рождения детей с наследственными заболеваниями;
  • при планировании беременности с применением программы ЭКО в возрасте женщины более 38 лет: с течением времени вероятность развития хромосомных аномалий, особенно у женщин, значительно увеличивается.

Как проводится генетический скрининг NGS в программе ЭКО

Перед проведением экстракорпорального оплодотворения с NGS будущие родители должны пройти такую же подготовку и такие же обследования, что и при планировании ЭКО без генетического анализа. Перечень необходимых исследований определяет врач, основываясь на данных семейного анамнеза.

Стимуляция овуляции – это первый этап ЭКО, который должна пройти женщина в программе ЭКО. Стимуляция овуляции проводится при помощи гормональных препаратов, благодаря которым в одном менструальном цикле созревает не одна, как обычно, а несколько яйцеклеток.

Оплодотворение полученных яйцеклеток – второй этап ЭКО. Полученные в результате стимуляции овуляции яйцеклетки извлекают из организма женщины и оплодотворяют спермой в лабораторных условиях.

Третий этап ЭКО – забор клеток для преимплантационной генетической диагностики. Для генетического анализа лаборанты-генетики при помощи высокоточных инструментов берут у эмбрионов несколько клеток.

Это делается на пятые сутки после оплодотворения яйцеклеток, когда клетки эмбриона начинают дифференцироваться, разделяясь на «внутриклеточную массу», из которой сформируется будущий ребенок, и на клетки внешнего слоя – трофектодермы.

Клетки трофектодермы несут в себе всю генетическую информацию, но не являются, по сути, частью организма будущего ребенка – они принимают участие в имплантации эмбриона в полость матки и формируют плаценту. Поэтому их забор не представляет угрозы для эмбриона.

Генетическая преимплантационная диагностика методом NGS – четвертый этап ЭКО.

Взятые для анализа клетки передаются в молекулярно-диагностическую лабораторию, в которой с помощью метода генетической диагностики NGS проводится анализ эмбриона на наличие хромосомных или генных аномалий.

Процесс диагностики полностью автоматизирован, что исключает вероятность вторжения в процесс человеческого фактора. Точность проверки на хромосомные или моногенные заболевания составляет около 99,9%.

Криоцикл для эмбриона. Особенностью ЭКО с использованием NGS является необходимость криоконсервации эмбрионов, у которых взяты на анализ несколько клеток. Дело в том, что в лабораторных условиях эмбрион может существовать не более 5-6 суток. А клетки трофектодермы для анализа можно получить не ранее, чем на пятые сутки после оплодотворения, к тому же для проведения анализа методом преимплантационной генетической диагностики NGS также требуется время.

Выходом из ситуации стал метод витрификации – самый современный, эффективный и безопасный способ замораживания эмбрионов. Поэтому сразу после биопсии (забора клеток для генетического анализа) эмбрионы замораживаются, а женщина вступает в предпоследнюю стадию ЭКО – подготовку к имплантации.

Подготовка к имплантации включает в себя дополнительные (по показаниям) обследования, целью которых является определение наиболее оптимального времени для имплантации эмбрионов и наступления беременности.

В некоторых случаях врач считает возможным «подсадить» эмбрионы в ближайшем менструальном цикле, иногда эта манипуляция откладывается на 1-2 месяца.

Это время может понадобиться для стабилизации после стимуляции овуляции гормонального фона будущей мамы, а также – для проверки готовности эндометрия к имплантации.

Перенос эмбриона в полость матки – заключительный этап ЭКО. Основываясь на результатах анализа преимплантационной генетической диагностики NGS, лаборанты-генетики отбирают наиболее подходящий для имплантации эмбрион. Врач-гинеколог в назначенный день, под контролем УЗИ, осуществляет абсолютно безболезненный перенос эмбриона в полость матки. Дальнейшее течение беременности и родоразрешение не отличаются от такового после естественного зачатия.

Результативность программ ЭКО после начала использования метода преимплантационной генетической диагностики NGS в клинике ISIDA значительно увеличилась и достигает сейчас 70%!

Хотите, чтобы Ваши мечты о материнстве стали счастливой реальностью? Доверьте свое счастье профессионалам! Позвоните нам по телефонам 0 800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11 и запишитесь на прием к врачу, который поддержит Вас на пути к Вашей мечте. Или задайте нам свой вопрос онлайн и мы обязательно на него ответим!

Источник: https://isida.ua/laboratoriya-genetiki/page/ngs-v-programme-eko/

Биопсия бластомера/трофэктодермы / полярного тельца ооцита

пгд эмбриона что это

Протокол ЭКО – сложный многоэтапный процесс, результатом которого в идеале должно стать рождение здорового ребенка. Одна из процедур, которая помогает будущим родителям и медикам достичь желаемого – предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).

Что такое ПГД

Предимплантационная диагностика генетических заболеваний – это генетический анализ, который проводится на стадии культивирования эмбриона, до переноса его в полость матки будущей матери. Благодаря ПГД отклонения в геноме плода можно выявить еще до наступления беременности.

Таким образом, многократно уменьшается риск:

  • рождения больного ребенка
  • получения замершей беременности
  • самопроизвольного аборта (выкидыша)
  • иммунного конфликта между матерью и ребенком.

Биопсия (забор клеток) может проводиться на разных стадиях, в зависимости от каждого конкретного случая:

  • на стадии яйцеклетки/зиготы (полярные тельца яйцеклетки исследуют обычно, если будущая мама является носителем аномалии)
  • на стадии дробления эмбриона на 6-8 бластомеров, примерно на третий день его развития (один из бластомеров отбирают для исследования)
  • на стадии бластоцисты – на пятый день развития эмбриона производят забор 5 – 7 клеток трофэктодермы, что дает более достоверные результаты).

Сегодня существуют разные методы ПГД, которые применяются в зависимости от того, каким оборудованием оснащена генетическая лаборатория:

  • FISH (флуорисцентная гибридизация in situ (то есть на своем месте) – довольно доступный и быстрый метод диагностики, который, к сожалению, не позволяет сделать анализ всех хромосом
  • CGH — Comparative Genomic Hybridization (сравнительная геномная гибридизация) – в этом случае на генетические отклонения могут быть диагностированы все 24 хромосомы в эмбрионе
  • PCR — Polymerase chain reaction (полимерная цепная реакция) – метод, который позволяет диагностировать заболевания, в основе которых лежат доминантные и рецессивные мутации, определять хромосомные нарушения, антигены системы HLA, а также резус-фактор эмбрионов. Прежде, чем проводить PCR эмбриона, необходимо обследовать будущих родителей, а иногда и других близких родственников на наличие мутации
  • NGS — Now-Generation Sequencing (высокопроизводительное секвенирование) – наиболее современный и дорогостоящий метод, который позволяет максимально точно проводить генетический тест, находя мутации в любом участке хромосом.

Биопсия бластомера

Биопсия бластомера – процедура, при которой в блестящей оболочке эмбриона (зоне пеллюцида) делают микроскопический прокол, через который при помощи биопсийной иглы отбирают для исследования один или два бластомера.

Безопасность процедуры доказана: после биопсии, в ходе которой изымается не более двух клеток, эмбрион продолжает нормально развиваться, сохраняя достаточное количество генетического материала.

Биопсия трофэктодермы

В ходе биопсии трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты) изымаются клетки, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани – плацента. Извлечения внутренних клеток эмбриона в этом случае не требуется. Диагностика генетических нарушений в этом случае более точна, так как может проводиться при помощи большего количества клеток.

Какие заболевания позволяет выявить ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет выявить до полутора сотен наследственных заболеваний – моногенных мутаций или генетический аномалий.

Среди последних – синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельда. Среди наиболее распространенных моногенных мутаций — гемофилия, фенилкетонурия, муковисцедоз, гемолгобинопания, наследственные миопатии, хорея Гемингтона, синдром Мартина-Белла, нейросенсорная тугоухость, невральная амиотрофия и другие.

Показания к проведению

В ряде случает проведение ПГД необходимо. Сдать генетический анализ нужно, если

  • хотя бы один из родителей страдает генетическими болезнями или является их носителем
  • генетические или хромосомные аномалии выявлены в сперматозоидах или яйцеклетках
  • олигозооспермия, азооспермия, большой процент аномальных сперматозоидов обнаружены в отцовском материале
  • возраст матери – больше 35 лет, а отца – больше 39 лет
  • имеет место невынашивание беременности (два выкидыша и более)
  • резус-конфликт привел к гибели ребенка
  • в анамнезе есть несколько неудачных попыток ЭКО

Стоимость биопсии

Название услуги Стоимость, руб
Биопсия бластомера 17000
Биопсия эмбриона 21500

Источник: https://www.ckbran.ru/hospital/eko-ekstrakorporalnoe-oplodotvorenie/biopsiya-blastomera

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

пгд эмбриона что это

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет исследовать генетический материал эмбриона на самых ранних стадиях развития, до переноса его в матку. Этот метод может использоваться только в рамках программы ЭКО. Методы ПГД постоянно развиваются и совершенствуются, спектр генетических отклонений, определяемых с их помощью на сегодняшний день, очень широк.

Цены на генетическую диагностику

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ЭМБРИОНОВ (ПГД) СТОИМОСТЬ, руб.
ПГД-консультирование 3 000
Prenetix – неинвазивная пренатальная диагностика плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.)(включено: краткая расшифровка анализа) 25 000
Выявление полного набора хромосом у эмбрионов пациента методом секвенирования следующего поколения NGS (за 1 эмбрион) за 12 рабочих дней 25 000
Выявление полного набора хромосом у эмбрионов пациента  методом NGS (за 1 эмбрион) за 7 рабочих дней 28 000
Выявление полного набора хромосом у эмбрионов Пациента методом NGS ( за 1 эмбрион ) срочная диагностика 36 часов 30 000
Подготовительный этап ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек 19 000
Выявление полного набора хромосом у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций методом сравнительной геномной гибридизации array-CGH 24Sure (за 1 эмбрион) 45 000
Биопсия бластоцист 32 000
ПГД моногенных заболеваний (за 1 цикл) 60 000150 000
Разработка индивидуальной тест-системы для ПГД моногенных заболеваний (стоимость различается в зависимости от сложности диагностики) 70 000 200 000

Наши эмбриологи

Следует различать два понятия – ПГД и преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий (ПГС).

Зачем нужна генетическая диагностика ПГД?

При ПГД ставится целью исключение у эмбриона определенного моногенного заболевания (при наличии высокого риска его наследования), либо хромосомной патологии – при наличии нарушений в кариотипе одного из супругов. Такие пары, как правило, фертильны, и программа ЭКО проводится только с целью применения метода ПГД для предотвращения рождения больного ребенка и снижения риска невынашивания беременности.

Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий (ПГС) предлагается бесплодным супружеским парам, которым показано лечение методом ЭКО, для увеличения эффективности и безопасности лечения.

В рамках данного метода исследуется хромосомный набор эмбриона, и в полость матки переносятся только те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных аббераций (отклонений).

Частота имплантации таких эмбрионов существенно выше, а риск спонтанного прерывания беременности значительно ниже, чем без использования ПГС.

Для определения необходимости и возможности проведения ПГД и ПГС, а также оптимальной стратегии, методики и объема предварительного обследования, супружеской паре рекомендуется пройти консультацию врача-генетика (ПГД-консультанта).

Безусловным преимуществом ПГД и ПГС перед пренатальными методами генетической диагностики является определение генетического статуса эмбриона до переноса его в полость матки, а, следовательно, повышается вероятность успешной имплантации, вынашивания беременности и рождения здорового ребенка. 

Как мы проводим генетическую диагностику

В настоящее время в нашей клинике используется несколько схем проведения программ с ПГД/ПГС.

Для пар с неудачами имплантации, привычным невынашиванием беременности, возрастным фактором, с неясной причиной бесплодия, после нескольких безуспешных попыток ЭКО рекомендуется анализ всех хромосом методами секвенирования следующего поколения (Next generation sequencing, NGS) или сравнительной геномной гибридизации (array-CGH, aCGH).

Результаты сравнительной геномной гибридизации по двум эмбрионам. Вверху – эуплоидный (нормальный) эмбрион, внизу – эмбрион, не пригодный к переносу

Эмбрион 5-6 суток развития на стадии бластоцисты.

Ниже приведены несколько вариантов проведения программы.

  • Все полученные в ходе программы ЭКО эмбрионы растят до 5-6 дня развития, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты. На этой стадии можно безопасно провести биопсию нескольких клеток трофэктодермы (наружный слой клеток эмбриона), поместить их в пробирку и отправить в генетическую лабораторию для дальнейшего анализа. Бластоцисты вскоре после проведения биопсии витрифицируют, каждую на отдельном промаркированном носителе, перенос эмбрионов в этом цикле не проводится. Для анализа, как правило, применяется метод NGS – наиболее точный, современный и дешевый. После получения результата о генетическом статусе каждой биопсированной бластоцисты (на получение результата уходит обычно 2-3 недели), принимается решение о дальнейшей судьбе каждого эмбриона. Выбранный генетически нормальный (эуплоидный) эмбрион размораживают и переносят в полость матки женщины после соответствующей подготовки. Перенос эуплоидного эмбриона в криоцикле – самый эффективный на сегодняшний день метод лечения бесплодия.
  • Если у пары уже имеются криоконсервированные на стадии бластоцисты эмбрионы, то можно избрать другой подход. На фоне подготовки женщины к криопереносу бластоцисты размораживают, биопсируют и культивируют сутки. За сутки возможно провести экспресс-диагностику хромосомных аномалий методом aCGH, а на следующий день перенести эуплоидный эмбрион в полость матки. Такой подход также высокоэффективен.
  • При наличии у одного из супругов структурных хромосомных нарушений (сбалансированных транслокаций хромосом) методом выбора является aCGH на специальных транслокационных чипах, однако разрешение метода NGS часто бывает достаточно для проведения диагностики даже у таких пациентов. Какой из методов выбрать подскажет врач-генетик – ПГД-консультант.
ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Сколько капель беродуала ребенку 5 лет

Современный подход к преимплантационному генетическому скринингу, состоящий из следующих этапов: биопсия бластоцисты – витрификация – анализ методом NGS или aCGH – перенос эуплоидного эмбриона в криоцикле, является наиболее эффективным и безопасным по ряду причин:

  • информация получается обо всех хромосомах эмбриона, вплоть до незначительных структурных хромосомных изменений,
  • анализируются только эмбрионы с высоким потенциалом к имплантации (продвинутая стадия развития — бластоциста),
  • увеличивается точность диагностики в сравнении с биопсией на 3-и сутки из-за возможности получения большего числа клеток,
  • биопсия бластоцисты менее травматична для эмбриона, чем биопсия на более ранних стадиях, практиковавшаяся ранее,
  • метод витрификации позволяет добиваться очень высокой выживаемости (до 97-99%) бластоцист и их последующей успешной имплантации,
  • перенос эмбриона в криоцикле, а не в свежем протоколе увеличивает вероятность наступления беременности, поскольку исключается потенциально негативное влияние гормональной стимуляции на эндометрий.

Кроме того, используя материал, полученный после биопсии бластоцист, можно исследовать эмбрион на носительство практически любого моногенного заболевания, как совместно с анализом на все хромосомы, так и отдельно. Это может быть показано для пар с носительством моногенного заболевания у обоих супругов. Вот лишь небольшой перечень заболеваний, которые можно определить у эмбриона:

  • Муковисцидоз
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
  • Наследственные миопатии
  • Гемофилии A и B
  • Болезнь Тэй-Сакса
  • Миодистрофия Дюшена
  • Спинальная мышечная амиотрофия и др.

Использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ) является необходимым условием проведения ПГД. С другой стороны, потребность семьи в ПГД может являться самостоятельным показанием к ЭКО даже при сохранной репродуктивной функции!

Однако, важно понимать, что метод преимплатационной диагностики, как и любой лабораторный метод, не является абсолютным и не дает 100% гарантии рождения здорового ребенка. При наступлении беременности после применения ПГД рекомендуется проведение пренатальной генетической диагностики (по показаниям биопсия хориона, амниоцентез, всем — скрининг 1-го и 2-го триместров, УЗИ в критические сроки развития).

Челомбитько О.М.

Источник: https://www.art-ivf.ru/uslugi-kliniki/geneticheskaya-diagnostika/

PGD преимплантационная генетическая диагностика эмбриона — Цена ПГД в Краснодаре

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) – это обследование эмбриона на наследственные заболевания еще до переноса его в полость матки.

ПГД проводится в рамках экстракорпорального оплодотворения.

ПГД позволяет протестировать эмбрионы на определенные наследственные заболевания до переноса в полость матки при проведении процедуры ЭКО. В отличие от пренатальной диагностики ПГД не требует прерывания беременности для предотвращения рождения больного ребенка, т.к. проводится на этапе культивирования эмбрионов in vitro, до переноса в матку.

Материалом для исследования могут служить полярные тельца, бластомеры и клетки трофэктодермы эмбриона.

Организация ПГД – это комплексный процесс, требующий координации работы многих специалистов: врачей репродуктологов, эмбриологов, генетиков, а также служб, обеспечивающих пересылку биоматериалов. ПГД выполняется в четко ограниченные срок, т.к. эмбрион не может развиваться вне организма матери больше 6 дней и должен быть либо перенесен в матку, либо криоконсервирован в конце этого срока. Биопсийный материал является уникальным и не может быть взят повторно.

Кому необходимо делать ПГД?

ПГД рекомендуется проводить всем будущим родителям, которым предстоит программа ЭКО.

Однако некоторым парам ПГД необходимо по показаниям:

  • наличие в анамнезе женщины более 2 неудачных попыток ЭКО или случаев невынашивания беременности
  • возраст будущей мамы более 35 лет
  • нарушения сперматогенеза у мужчины
  • возраст будущего папы более 42 лет
  • носительство хромосомных особенностей у одного из родителей

Как ПГД может помочь?

  • сведет к минимуму риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями
  • повысит результативность ЭКО (вероятность наступления беременности)
  • снизит частоту выкидышей (спонтанных абортов)
  • позволит сократить время, необходимое для достижения беременности

С возрастом в яйцеклетках и сперматозоидах происходят генетические изменения, которые приводят к замершим беременностям, привычному невынашиванию и снижению шансов забеременеть. ПГД отбирает только здоровые, без генетических изменений эмбрионы. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных абортов.

Безопасность процедуры

ПГД абсолютно безопасна для матери и будущего ребенка. На 3 или 5 день развития у эмбриона берется 1 или несколько клеток для диагностики, что никак в дальнейшем не сказывается на здоровье и развитии будущего малыша.

ПГД: диагностика моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 млн людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% таких заболеваний имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития наследственного заболевания, возможно проведение ПГД.

ПГД позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания. Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием, благодаря ПГД получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории позволяет проводить ПГД большинства известных моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • несиндромальная нейросенсорная тугоухость
  • наследственные миопатии и др.

Показания для проведения ПГД моногенных заболеваний:

  • наличие в семье больного ребенка
  • выявленный статус носительства заболеваний у родителей
  • необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности

ПГД: диагностика хромосомных заболеваний

По данным ВОЗ риск женщины родить ребенка с трисомией составляет 1/385 в возрасте 30 лет, 1/63 – 40 лет и 1/19 – в 45 лет. При этом вероятность наличия летальных хромосомных аномалий, приводящих к внутриутробной смерти плода еще больше.

При обследовании женщин, проходящих лечение бесплодия в центрах ЭКО было установлено, что число эуплоидных (имеющих нормальный набор хромосом) эмбрионов у пациенток старше 42 лет не превышает 22%.

Эффективным способом снижения риска спонтанных абортов, а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО является ПГД на хромосомные аномалии.

Показания для проведения ПГД хромосомных аномалий по 46 хромосомам:

  • возраст матери более 35 лет
  • привычное невынашивание беремености
  • многократные неудачные попытки ЭКО
  • некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями
  • носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и др

Источник: https://oxy-center.ru/uslugi/reproduktsiya/eko/pgd-preimplantatsionnaya-geneticheskaya-diagnostika/

Анализ ПГД эмбриона

ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом (пока единственным), который, благодаря доступу к яйцеклетке человека, позволяет осуществлять диагностику многих наследственных (генетических) заболеваний еще до переноса эмбрионов в матку матери, т. е. до наступления беременности. Этот метод получил название преимплантационной генетической диагностики (ПГД) наследственных заболеваний.

Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители «больного» гена – абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить «больные» гены от обоих родителей, и тогда он родится больным.

Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным – дело исключительно случая.

К сожалению, рождение в одной семье двух, трех и даже шести-семи больных детей у таких родителей, далеко не редкость – трагический опыт, позволяющий увериться в жестокой закономерности случайностей.

До последнего времени единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (пренатальная диагностика) получали подтверждение генетической патологии у плода. Не говоря о небезопасности и не абсолютной надежности этих методов, следует сказать об огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий.

Как делается преимплантационная генетическая диагностика?

Все клетки человека, кроме половых, содержат пару хромосом: одна приходит от отца, другая – от матери. Половые клетки содержат по одной хромосоме, чтобы в процессе оплодотворения (слияния женской и мужской половых клеток) снова образовалась пара хромосом.

Лишние хромосомы уходят в так называемые полярные тельца. В первом полярном тельце содержится полная копия тех хромосом, что остались в ядре яйцеклетки, поэтому их генетический анализ позволяет оценить хромосомный аппарат яйцеклеток.

При этом сама яйцеклетка остается нетронутой.

Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают с помощью генетического анализа здоровые эмбрионы и переносят их в матку женщины. Болезни, которые ребенок может получить от отца, можно определить только путем биопсии эмбриона.

Доказано, что биопсия полярного тельца и эмбриона безвредна для будущего ребенка.

Преимплантационная диагностика является единственной альтернативой методам пренатальной диагностики.

Какие болезни выявляет ПГД?

Уже сегодня возможна «выбраковка» до беременности эмбрионов с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, гемофилия А, болезнь Тей-Сакса, дефицит -1-антитрипсина, миатрофия Дюшена и др.

Что дальше?

Как только найдены гены, отвечающие за то или иное заболевание, становится возможным отбор и перенос в матку матери только здоровых эмбрионов. Сегодня найдены гены для семейных форм рака, атеросклероза, болезни Альцгеймера и т. д. Это означает, что в самом ближайшем будущем у родителей, имеющих такие гены, появится шанс избежать их передачи своему потомству.

Источник: https://www.fertimed.ru/chto-takoe-pgd.php

Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – процедура, проводимая с целью диагностики наследственных болезней будущего ребенка.

ПГД появился в конце 1980-х годов и призван помогать парам с повышенным риском передачи наследственных заболеваний ребенку.

Альтернативой данному методу является проведение амниоцентеза. Но у него есть недостаток: если плод является носителем заболевания, супруги должны прервать беременность или сохранить, зная, что у них родится больной ребенок. ПГД дает этим парам возможность выбирать.

Этот метод проводится в цикле ЭКО до переноса эмбриона в полость матки. После проведения диагностики женщине производят перенос только здоровых эмбрионов, и вынашиваемый ею ребенок не несет генетическое заболевание. Это новое направление в области генетической диагностики и репродуктивных технологий.

Исследование проводится на самом раннем этапе развития человеческого организма — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней, и он состоит из нескольких клеток. Такая диагностика возможна только при проведении лечебного цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

забор трофэктодермы

ПГД (доимплантационная диагностика) позволяет предотвратить перенос генетически неполноценного эмбриона в полость матки, определить пол ребнка. Главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности. Первая беременность в центре «Семья», после проведения метода ПГД была получена в 2010 году. 

Порой семейной паре интересно заранее знать пол ребенка. В этом случае уместно проведение ПГД.

ПГД проводиться в том случае, если есть повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь определенные хромосомные патологии. Они снижают вероятность имплантации в матке, приводят к привычному невынашиванию беременности или рождению детей с физическими или умственными отклонениями.

Но, к сожалению, далеко не все патологии генетики можно диагностировать при помощи ПГД.

Диагностика дает возможность выявлять отклонение в количестве хромосом, называемое анеуплоидией, и изменения в структурных перестройках хромосом. При анеуплоидии нет одной хромосомы (моносомия), или есть дополнительная хромосома (трисомия).

Известно, что анеуплоидия чаще встречается в яйцеклетках и эмбрионах женщин старше 34 лет. Такая патология может  привести к выкидышу, а иногда к рождению ребенка с разной патологией.

У всех людей имеется 23 пары хромосом. ПГД проводят обычно для 9 хромосом с частой встречаемостью анеуплоидии. Это такие хромосомы 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y.

Также встречаются транслокации – структурные изменения хромосом. Несбалансированная транслокация приводит к отсутствию части генетического материала, и риск генетических патологий у ребенка резко повышается.

Преимплантационную генетическую диагностику транслокаций рекомендуют проводить тогда, когда уже известно, что будущие мама или папа являются носителями определенной транслокации.

Еще одна патология, при которой проводят преимплантационную диагностику — моногенное заболевание, связанное с изменениями в структуре лишь одного отдельного гена.

Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести диагностику этого гена у эмбриона. Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены два гена, или один ген на X хромосоме, если ребенок – мальчик.

Примерами таких заболеваний могут быть гемофилия, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, болезнь Тэй-Сакса.

Сначала проводят диагностику семейной пары на носительство патологии гена, если у них в семье были случаи данной болезни. Обследование пары проводят перед началом цикла ЭКО и включает медико-генетическое консультирование.

Следует указать, что провести ПГД можно не при всех заболеваниях, которые имеют генетическую причину, и даже далеко не для всех заболеваний, связанных с наследственностью, известен ген, которые определяет проявление этой болезни.

Показаниями для проведения пгд являются:

  • Возрастной фактор (женщины 35 лет и старше; мужчины 39 лет и старше)
  • Если кто-то в семейной паре является носителем хромосомных и генетических патологий
  • Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
  • При наличии у мужчины тяжелого нарушения сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.)
  • Супружеские пары после неоднократных неудачных попыток ЭКО
ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Как одеть ребенка в 20

К преимуществам преимплантационной диагностики относят:

  • Возможность выбора и переноса в матку лишь тех эмбрионов без хромосомных отклонений
  • Сниженный риск родить ребенка с определенными генетическими дефектами
  • Сниженный риск невынашивания
  • Сниженный риска многоплодия
  • Увеличенный шанс на успешную имплантацию
  • Увеличенный шанс на благополучное рождение ребенка

Однако есть и РИСКИ при ПГД:

  • Случайное повреждение эмбриона (

Источник: https://medufa.ru/pgd/

Генетическая диагностика эмбриона (ПГД)

Предимплантационная генетическая диагностика ПГД – это метод исследования генома до переноса эмбриона в полость матки. цель – выбор эмбриона для переноса без генетических патологий, носителями которых являются родители, и выявление патологий на пе

Данный метод ПГД применяется для определения наличия моногенных заболеваний и имеет явное преимущество, которое не вызывает споров о его полезности. Это единственный способ избежать передачи генетического заболевания и, чтобы будущие родители не столкнулись с возможностью родить больного ребенка и, следовательно, с решением прервать беременность.

·         SGP/CCS/ПГД-А

Данный анализ позволяет не только выбрать «качественные» зародыши, но, а также, здоровые в генетическом плане, что снижает риск прерывания беременности, как самопроизвольных абортов, так и искусственного прерывания, в случае выявления патологии на перинатальном этапе.

Когда проводится ПГД?

— Моногенный ПГД / ПГД-М:

Проведение ПГД показано парам с высоким риском генетических заболеваний, которые хотят родить здорового ребенка. Благодаря этому анализу, возможность родить здорового ребенка повышается в несколько раз.

— SGP/CCS/ПГД-А

Анализ SGP показан женщинам в солидном возрасте, с привычным невынашиванием, особенно на ранних сроках беременности, или самопроизвольными абортами; парам после многократных неудачных попыток ЭКО и парам с высоким генетическим риском.

Моногенный ПГД / ПГД-М

В первую очередь для того, чтобы провести анализ ПГД необходимо иметь генетический анализ будущих родителей. По этой причине, первый этап анализа — генетический анализ родителей. То есть, обнаружить генетические риски (мутации), которые вызвали болезнь. После получения результата, мы должны разработать правильный метод диагностики будущих зародышей в лаборатории экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) (информативность).

После того, как предыдущие этапы ПГД завершены (генетический анализ и информативность), мы сможем начать проведение цикла ПГД. Для этого, пара должна будет провести процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Мы должны будем подождать пока эмбрионы, полученные в этом процессе, не разделятся, чтобы сделать забор нескольких клеток эмбриона (биопсия эмбриона). Мы проанализируем забранный материал в лаборатории молекулярной биологии, чтобы узнать здоровы ли биопсийные эмбрионы.

Цель анализа — выбор эмбриона для пересадки без генетических патологий, носителями которых являются родители, и здоровая беременность.

SGP/CCS/ПГД-А:

В этом случае проводится биопсия трофэктодермы (участок эмбриональной ткани, из которой развивается плацента) бластоциста, и подсчитывается количество хромосом эмбриона, чтобы выбрать эмбрионов с нормальным количеством хромосом.

Какие болезни проявляются при ПГД?

Генетическое исследование сформированных эмбрионов способствует выявлению множества наследственных заболеваний, при которых известна мутация гена, ответственного за заболевание.

ПГД проводится независимо от типа наследственного заболевания:

  • Парам, в которых один из членов является носителем генетического заболевания, и которое передается плоду аутосомно-доминантным типом наследования (50% детей наследуют заболевание).
  • Парам, в которых женщина является носителем генетического заболевания, связанного с полом (50% ее детей наследуют заболевание).
  • Парам, в которых оба члена пары являются носителями генетического заболевания, которое передается детям аутосомно-рецессивным типом наследования (25% детей наследуют заболевание). 

Преимущества SGP/CCS/ПГДА

До сих пор обсуждается вопрос о преимуществах ПГД, для анализа хромосомных мутаций (SGP): увеличивается ли процент успешной имплантации эмбриона при вспомогательных методах оплодотворения? Далее, представлены основные плюсы и минусу диагностики.

Улучшение выбора эмбрионов

Только эмбрионы с нормальным количеством хромосом гарантируют рождение здорового ребенка. Таким образом, в случае качественных эмбрионов, с помощью анализа SGP, врачи могут обнаружить и выбрать эмбрионы с нормальным количеством хромосом, и исключить все те, которые не рекомендуются к переносу и не гарнируют рождение здорового ребенка, даже если это качественные эмбрионы.

Повышается успешность терапии бесплодия

Существуют генетические мутации, которые несовместимы с жизнью и затрудняют развитие эмбриона на раннем этапе и даже имплантацию в матку. SGP позволяет исключить эти эмбрионы, оптимизируя количество переносов.

Избегать перенос эмбрионов, которые вызывают аборт или рождение детей с различными синдромами

Среди хромосомных мутаций существует несколько менее губительных для имплантации эмбриона, но которые затрудняют здоровое развитие зародыша и могут вызвать аборт, или же проявятся различные заболевания у ребенка, как например: синдром Дауна, Патау или Эдвардса. Все эмбрионы, которые могут привести к данным заболеваниям или ситуациям, будут исключены благодаря SGP.

Уменьшить время ожидания успешной беременности

С помощью SGP, мы избегаем переноса эмбрионов, которые не гарантируют рождение здорового ребенка, так как они будут исключены. После исследования, мы отберем только те эмбрионы, которые гарантируют успешную беременность, и не будем терять время на перенос эмбрионов, которые не будут развиваться и не гарантируют рождение здорового ребенка.

Низкая стоимость

Возможно, многие считают, что стоимость предимплантационной генетической диагностики эмбрионов высока, но тщательное исследование каждого эмбриона помогает избегает, замораживание и содержание эмбрионов, которые очевидно здоровы, но генетически нет. Благодаря этому анализу, Вы сможете избежать расходов за переносы эмбрионов, которые не гарантируют здоровую и успешную беременность.

Улучшить психологическое благополучие

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет уменьшить уровень сомнений пациентов. С одной стороны, диагностика гарантирует здоровый эмбрион и применение передовой технологии. С другой стороны, снижает вероятность аборта, эмоциональный стресс, особенно в случае пациентов с невынашиванием плода или многократными неудачными попытками.

Инвазивная процедура

При SGP необходимо провести биопсию эмбриона для генетического анализа. Однако, последние достижения в этой сфере, максимально снижают возможные побочные эффекты биопсии. Биопсия на 5 сутки развития эмбриона, а не на 3, менее травматична для зародыша, и позволяет использовать именно этот способ для выбора жизнеспособного эмбриона.

Цикл без переноса

В некоторых случаях, с возрастом количество генетически аномальных эмбрионов значительно возрастает, а доля нормальных снижается. В этих случаях, существует возможность, что, после анализа SGP, все эмбрионы аномальны и не допустимы к переносу. И кроме вызванных неудобств в связи с прерыванием процедуры, добавляется эмоциональная боль потери.

Мозаицизм эмбриона

Широко известно, что человеческие зародыши обладают определенной степенью мозаицизма, однако диагностировать ее сложно. В настоящее время, благодаря развитию различных генетических анализов, мы можем определить отличаются ли клетки эмбриона генетически (мозаика). Остается определить, влияет ли этот факт на эмбрион каким-либо образом. Для оценки этого факта клиника Instituto Bernabeu проводила различные исследовательские работы.

SGP как скрининг

Источник: https://www.institutobernabeu.com/ru/ib/geneticheskaja-diagnostika-jembriona/

Что такое ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это диагностика, которая позволяет при использовании молекулярных и цитогенетических методов отбирать здоровые от генетического заболевания эмбрионы, полученные при оплодотворении in vitro, для последующей пересадки в полость матки.

Уже в 1990 г. две независимые группы под руководством Ю.С. Верлинского и А. Хендисайда провели ПГД на Х-сцепленные заболевания и муковисцидоз, закончившиеся рождением здоровых детей. С этого момента ПГД стала широко использоваться во всем мире.

В 1997 году под эгидой Европейского сообщества репродукции человека и эмбриологии был организован ПГД консорциум, который на сегодняшний день объединяет более 60 центров по всему миру.

  Цель создания данной организации- сбор данных и оценка эффективности ПГД, обучение, руководство и протоколы по проведению ПГД.

Преимплантационную диагностику надо рассматривать как альтернативу пренатальной диагностике. У пациентов, входящие в группу риска по моногенным и хромосомным заболеваниям, должен быть выбор, и они должны быть проинформированы о существовании клиник, где им может быть проведена ПГД.

Наследственные заболевания — это заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Эти заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. При наследственных заболеваниях могут иметь место цитогенетические нарушения различного характера и локализации.

Эти болезни также могут быть связаны с нарушениями отдельных участков ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. К наследственным болезням, обусловленными дефектами отдельных целых генов или единичными мутациями в генах, находящихся в ядерной ДНК, относятся моногенные заболевания.

В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко.

В России основным методом предупреждения рождения больных детей в семьях, где есть моногенное заболевание или заболевание, связанное со структурным нарушением хромосом, является проведение пренатальной инвазивной диагностики (биопсии ворсин хориона или проведение амниоцентеза) при уже наступившей спонтанной беременности.

Это ставит родителей в крайне трудное положение, и требует принятия решения о прерывании беременности — процедуры, не только тяжелой с моральной точки зрения, но и имеющей значительное число возможных осложнений. Необходимо отметить, что практически во всех семьях, обратившихся в нашу клинику, в анамнезе была смерть ребенка от наследственного заболевания и 1—3 аборта вследствие обнаружения данного заболевания у плода при проведении пренатальной генетической диагностики.

Долгое время единственным показанием для проведения ЭКО оставалось бесплодие, но постепенно стала формироваться новая группа пациентов, обращающихся к ЭКО, — фертильные семейные пары из группы риска по передаче наследуемых заболеваний. Необходимость выполнения ЭКО фертильным пациенткам из этой группы риска обусловлена тем, что в настоящее время ЭКО является единственным способом получения эмбрионов человека в лабораторных условиях.

В 1983 году Кэри Муллис разработал ПЦР метод, который в дальнейшем дал возможность нарабатывать определенные  участки генома из отдельных клеток. Усовершенствование этого метода привело к разработке метода преимплантационной диагностики. 

ПГД в нашем центре

Для проведения ПГД в клинике используется метод количественной-флуоресцентной ПЦР (КФ-ПЦР) с использованием генетического анализатора AppliedBiosystem 3500. Данный метод имеет неоспоримые преимущества при проведении ПГД, так как позволяет:

1. Избежать полногеномной амплификации генома (дорогостоящая методика, приводящая к значительному неравномерному количественному искажению ДНК матрицы);

2. Работать с многочисленными (в настоящее время более 200 мест амплификации на единичный геном), локусными (высоко точными) участками ДНК, что позволяет:

  • успешно секвенировать амплифицированные участки генома, содержащие мутацию;
  • одновременно эффективно работать со системой сцепления (большое количество подобранных в ходе подготовительного этапа информативных микросателлитных маркеров) для идентификации больного и здорового гаплотипов. В тех ситуациях, когда невозможно точно определить мутацию при моногенных заболеваниях и ПГД приходится проводить по системе сцепления, КФ-ПЦР метод позволяет в процессе проведения ПГД устанавливать   факт рекомбинации по системе сцепления и избегать переноса больных эмбрионов;
  • одновременно проводить как скрининг наиболее часто встречающихся хромосомных патологий, так и транслокаций.

3. Одновременно эффективно проводить генетическую идентификацию эмбрионального материала с использованием специально разработанных идентификационных панелей, так как параллельно используются панели родителей, что позволяет точно установить, как генетический статус эмбриона, так и избегать контаминации чужеродным генетическим материалом.

4.

Низкая себестоимость диагностики: минимальное использование дорогостоящих импортных материалов или их более эффективное использование (имеется ввиду расходные материалы для генетического анализатора), индивидуальная разработка программы ПГД для каждой супружеской пары исключительно специалистами клиники «Поколение НЕКСТ»,  использование  только дешевых по сравнению с импортными отечественных реактивов  (наборы для выделения ДНК, ДНК-полимеразы, производство СибЕнзим, г.Новосибирск),  синтез олигонуклеотидов  на базе Научно-производственной  компании СИНТОЛ  (г. Москва).

5. Вся процедура, от момента биопсии эмбриона до получения конечного результата может занимать не более 6 часов, что позволяет произвести подсадку эмбриона в том же цикле ЭКО.

Для проведения ПГД на моногенные заболевания принимаются пациенты только с заключением из Медико-генетического центра, РАМН (Москворечье ул., д. 1). После проведения ПГД в случае наступления беременности пациенты обязательно проводят пренатальный скрининг, о чем они предварительно извещены при подписании информированного согласия.

Стоимость преимплантационной генетической диагностики

 

Не является публичной офертой!

НаименованиеЦена
ПГД моногенных заболеваний методом ПЦР (без биопсии бластомера) 100 000
ПГД анеуплодий методом ПЦР (12 хромосом)(без биопсии бластомера) 70 000
ПГД: Исследование 1-8 трофэктодермы эмбрионов на 24 хромосомы методом КФ-ПЦР, без биопсии 82 000
Подготовительный этап к ПГД моногенных заболеваний методом ПЦР 60 000
ПГД в криоцикле методом NGS за 1 образец (включая биопсию) МД Проект7 75 000

Источник: http://www.pokolenie-nxt.ru/services/preimplantatsionnaya_geneticheskaya_diagnostika_pgd/

Предимплантационная генетическая диагностика

Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО, и в свое время стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового малыша в семье.

Показания к ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в случае диагностированных генетический нарушений у одного или обоих будущих родителей.

Если у мужчины и женщины обнаружены нарушения в кариотипе,ПГД является одним из важнейших этапов в алгоритме предупреждения рождения ребенка с патологией и наступления беременности плодом с патологией.

В данном случае ПГД предполагает исследование эмбрионов на анеуплоидии хромосом, вовлеченных в транслокации, а также на самые распространенные хромосомные нарушения (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

Рис.1. Анеуплоидии у эмбриона по хромосомам 15, 20 и 21 у пациентки 40 лет методом NGS.

ПГД назначают при неудачах ЭКО и привычном невынашивании беременности. Как при естественном зачатии, так и в рамках программ ВРТ, основное количество (75-80%) прерываний беременности приходится на I триместр.

Причинами невынашивания беременности могут быть как генетические отклонения эмбриона, так и многоплодие. ПГД при невынашивании беременности может помочь уменьшить частоту самопроизвольного прерывания. У пациентов с выкидышами в анамнезе уровень спонтанных абортов удалось снизить до 16.

7% против ожидаемых 36.5%, у женщин старше 35 — до 12% против ожидаемых 44.5%.

Рис.2. Биопсия клеток трофэктодермы у эмбриона 5 дня развития.

Преимплантационная генетическая диагностика незаменима и в случае мужского фактора бесплодия, при выявлении высоких показателей генетических нарушений в сперматозоидах. Изучение хромосом в сперматозоидах, полученных от мужчин с олиго/астено/ тератозооспермией (ОАТ), показало повышенный уровень анеуплоидии (неправильный набор хромосом) по сравнению с мужчинами без отклонений в показателях спермограммы.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Как научить ребенка дышать носом

У мужчин с нормальным кариотипом показатель частоты анеуплоидии половых хромосом в сперматозоидах наблюдали при олигоастенотератозооспермии в 4 раза чаще, чем при нормальной спермограмме.

Применение для оплодотворения сперматозоидов с патологическим набором хромосом приводит к формированию эмбриона с генетической патологией, а затем, зачастую, к замиранию и невынашиванию беременности, или рождению ребенка с патологией.

Рис.3. Генетическая диагностика у эмбрионов методом КФ-ПЦР.

Репродуктолог рекомендуют проведение ПГД, если возраст женщины превышает 35 лет, так как, к сожалению, существует медицинская статистика, позволяющая говорить, что в позднем репродуктивном периоде повышается риск рождения ребенка с генетической патологией, в том числе с синдромом Дауна и серьезными заболеваниями, пороками развития различных органов и систем.

Показания к проведению ПГД

  • случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе;
  • диагностированные сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др.) в паре;
  • возраст женщины от 35 лет;
  • 2 и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
  • замирание и невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса;
  • высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчины;
  • каждой семье, которая имеет желание провести ПГД в рамках программы ЭКО, чтобы быть уверенными в здоровье будущего ребенка и повысить шансы на успех лечения.

Рис.4. Уровень наступления беременности в рамках программы ЭКО с проведением генетической диагностики и без.

Возможности ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика дает широкие возможности по выявлению генетических нарушений эмбрионов и позволяет осуществлять перенос перспективного, жизнеспособного эмбриона. Преимплантационная диагностика позволяет успешно реализовывать и актуальную тенденцию современной репродуктивной медицины – селективный перенос одного здорового эмбриона и наступление беременности одним плодом, так как многоплодная беременность имеет свои особенности и акушерские риски.

Рис.5. Результаты анализа, полученные с помощью метода CGH и NGS.

Таким образом проведение ПГД достоверно помогает:

  • увеличить частоту наступления беременности;
  • увеличить частоту благополучного вынашивания беременности;
  • снизить частоту наступления многоплодных беременностей;
  • снизить риски рождения ребенка с патологией.

Как и когда проводится ПГД?

Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа: получение клеток от эмбрионов с помощью специального лазерного оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов; исследование полученного материала в генетической лаборатории.

Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.

Источник: https://mamadeti.ru/services/preimplantation-genetic-diagnosis/

Что такое хромосомные болезни?

Хромосомные болезни можно разделить на две группы:

  • Болезни, связанные со структурными нарушениями хромосом, такими как перемещение, потеря, удвоение частей хромосом и так далее.
  • Болезни, связанные с нарушениями числа хромосом (анеуплоидии), которые являются самыми распространенными генетическими заболеваниями. Наиболее часто встречаемые: синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме).

Каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием?

По данным Всемирной организации здравоохранения хромосомные нарушения встречаются у 0.3% всех новорожденных, в 25% всех самопроизвольных абортов и в 50-60% самопроизвольных абортов первого триместра беременности.

Общеизвестно, что риск хромосомных заболеваний у плода возрастает с возрастом женщины.

Вероятность рождения ребенка с хромосомной болезнью оценивается:

  • в возрасте 30 лет как 1/385
  • в возрасте 40 лет как 1/63 (!)
  • в возрасте 45 лет как 1/19 (!!!)

Что дает процедура ПГД?

На сегодня ПГД – единственный возможный способ выявления хромосомных нарушений у эмбрионов. Это позволяет не только предотвратить рождение ребенка с хромосомными заболеваниями, но и повышает эффективность процедура ЭКО. Проведение ПГД не только повышает вероятность имплантации эмбриона, но и, что самое важное, снижает вероятность прерывания беременности.

Как проводится тестирование?

Существует два типа ПГД – анализ полярных тел (структуры яйцеклетки) и анализ эмбрионов. Анализ первого и второго полярных тел дает возможность определить количество хромосом только яйцеклетки. Биопсия клеток эмбриона позволяет определить нарушения числа хромосом у эмбриона на 3 сутки.

Что такое биопсия эмбриона?

Обычно ПГД выполняется на трехдневных эмбрионах, которые в это время должны состоять из 8 бластомеров. С помощью специальных микроманипуляторов аккуратно проводится взятие одной или двух клеток (бластомеров). Даная процедура не влияет на развитие эмбриона, поскольку клетки на этом этапе развития равнозначные. На взятом бластомере проводят анализ методом FISH для определения количества хромосом эмбриона.

Что такое FISH?

FISH (fluorescent in-situ hybridization) достаточно новая методика, которая позволяет узнать количество хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y у эмбриона. Флуоресцентные цветные метки связываются со строго определенными хромосомами, позволяя точно определить по видимым цветным сигналам количество хромосом.

Кому следует выполнять ПГД при лечении бесплодия методом ЭКО?

  • женщинам в возрасте старше 35 лет;
  • cупружеским парам, в анамнезе которых имеются повторяющиеся самопроизвольные аборты до 12 недель;
  • супружеским парам, имеющим многочисленные безуспешные циклы лечения бесплодия с помощью ЭКО;
  • супружеским парам, в кариотипе которых имеются хромосомные нарушения.

Какие преимущества ПГД?

  • выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных нарушений;
  • снижение риска рождения ребенка с определенными хромосомными заболеваниями;
  • снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза);
  • снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза);
  • увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%);
  • увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%).

Каков риск при проведение процедуры ПГД?

  • риск случайного повреждения эмбриона (

Источник: http://igr.com.ua/articles/geneticheskaya-diagnostika/preimplantatsionnaya-geneticheskaya-diagnostika.html

Генетическая диагностика (PGD)

Преимплантационная генетическая диагностика (PGD), которая выполняется в программе ЭКО или ЭКО/ICSI, — это способ выявления генетических аномалий эмбриона еще до переноса его в полость матки. Данное исследование при ЭКО позволяет предупредить передачу будущему ребенку некоторых наследственных заболеваний, а также невынашивание беременности.

Кому показана процедура PGD?

Преимплантационная генетическая диагностика (порой говорят доимплантационная генетическая диагностика) проводится не только парам с бесплодием, но и в тех случаях, когда бесплодия нет. Если женщина подвержена невынашиванию беременности или у пары есть генетические нарушения, врачи клиники рекомендуют провести процедуру PGD (ПГД), в ходе которой они отберут для переноса в полость матки только здоровые эмбрионы.

Процедура PGD показана:

  • женщинам в возрасте старше 35-ти лет;
  • женщинам, в анамнезе которых было невынашивание беременности;
  • парам с предыдущими безрезультатными попытками ЭКО;
  • парам с генетическими нарушениями.

Как это происходит?

На 3-й день после оплодотворения в рамках ПГД из каждого 6-8-ми клеточного эмбриона с помощью специальных микроманипуляторов выделяют одну или две клетки-бластомеры. Эти клетки содержат хромосомы, которые анализируют на наличие или отсутствие определенных аномалий.

Процедура PGD, согласно врачебным отзывам, не вредит эмбриону, после извлечения клетки он продолжает развиваться. Для проведения преимплантационной генетической диагностики эмбриона зачастую используют метод FISH-анализа (флуоресцентная гибридизация insitu), PCR-анализа (полимеразная цепная реакция) или CGH-анализа (сравнительная геномная гибридизация).

Выбор метода для проведения процедуры PGD осуществляет врач-генетик в каждом конкретном случае.

Что дает PGD?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), согласно врачебным отзывам, — единственный способ, благодаря которому можно выявить хромосомные нарушения у эмбрионов. Она позволяет не только предотвратить рождение ребенка с хромосомными заболеваниями, но и повышает эффективность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), снижает вероятность прерывания беременности (невынашивание беременности). К тому же, этот метод ПГД при ЭКО позволяет определить пол будущего ребенка.

Источник: https://mdclinics.com.ua/uslugi/genetichna-diagnostika/

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — Биопсия трофэктодермы в ICLINIC

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – важнейший инструмент для выявления критичных нарушений наследственного материала у эмбрионов. Такое исследование проводится в цикле ЭКО при наличии определенных показаний. ПГД позволяет отбирать для подсадки только эмбрионы без хромосомных и выраженных генетических отклонений. Это повышает вероятность их успешной имплантации и исключает передачу наследственно обусловленных заболеваний.

Проведение предимплантационной генетической диагностики требует получения для анализа небольшого количества эмбриональной ткани. В настоящее время для этого предпочитают проводить биопсию трофоэктодермы.

Трофоэктодерма: что это такое

Развитие эмбриона происходит по определенным закономерностям. Первоначально образовавшаяся после оплодотворения зигота после некоторой паузы начинает активно дробиться, и количество зародышевых клеток растет в геометрической прогрессии. Этот этап продолжается до 3– 4 суток.

Затем начинается разделение изначально внешне одинаковых клеток на 2 порции: наружную и внутреннюю. Одновременно в толще эмбриональной клеточной массы формируется эксцентричная внутренняя полость. Она называется бластоцелью, а достигшие этого этапа развития эмбрионы – бластомерами. Именно их предпочитают переносить в полость матки в протоколах ЭКО на 5 сутки после оплодотворения.

Наружный слой клеток бластомера называют трофоэктодермой. Она является предшественником внезародышевых тканей, необходимых для нормальной имплантации эмбриона и последующего формирования плаценты. А внутренняя клеточная масса бластомера дает начало самому эмбриону.

Почему предпочитают исследовать клетки трофоэктодермы

В настоящее время в большинстве репродуктивных центров предпочитают проводить биопсию трофоэктодермы, а не забирать образцы еще не дифференцированной эмбриональной ткани. Такой подход позволяет минимизировать потенциальный вред от проводимой ПГД при сохранении ее высокой информативности.

Если биопсию проводят на более ранних этапах эмбрионального развития, имеется риск последующей остановки развития зародыша из-за забора критической массы его клеток. Не исключена также вероятность аномального формирования его основных органов. Поэтому подсадка морфологически и генетически полноценного эмбриона после такой биопсии может не привести к наступлению и благополучной пролонгации желанной беременности.

При грамотно проведенной биопсии трофоэктодермы зачаток самого эмбриона остается целым, а потеря небольшого количества клеток внешнего слоя бластоцисты не является столь критичной для имплантации. Поэтому прогнозировать явно низкую вероятность наступления беременности после такой предимплантационной генетической диагностики не приходится.

При этом информативность анализа клеток трофоэктодермы практически такая же высокая, как и при исследовании на более ранних этапах развития зародыша. Это объясняется тем, что внешний и внутренний листки бластоцисты имеют практически идентичный генный и хромосомный состав.

Когда показана предимплантационная генетическая диагностика

К основным показаниям для ПГД относят:

  • Наличие риска передачи ребенку хромосомных, моногенных и полигенных заболеваний. При этом учитывается не только здоровье супругов и их ближайших родственников. Важны данные о рождении в предшествующих поколениях детей с характерными признаками этих болезней.
  • Повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией вследствие спонтанной мутации. Такое возможно, если будущая мать имеет возраст старше 35 лет, часто контактирует с вредными веществами, перенесла лучевую нагрузку или прошла курс лечения препаратами с потенциально мутагенным действием. Также повышенный риск хромосомных болезней отмечается, если супруг относится к старшей возрастной категории (старше 49 лет) или имеет тяжелые нарушения сперматогенеза.
  • Повторные неудачные попытки ЭКО при получении достаточного количества морфологически полноценных яйцеклеток и подсадке эмбрионов хорошего качества.
  • Наличие у женщины в акушерско-гинекологическом анамнезе привычного невынашивания беременности, повторных самопроизвольных абортов, замерших беременностей.
  • Необходимость предотвращения тяжелого резус-конфликта во время беременности. В этом случае ПГД позволяет выбрать эмбриона с подходящими генетическими характеристиками по группе крови и резус-фактору.
  • Необходимость запланированного рождения у супругов ребенка, чьи стволовые гемопоэтические клетки могут быть использованы для специализированного лечения старшего ребенка с тяжелой гематологической патологией.

В большинстве случаев наличие показаний для проведения предимплантационной генетической диагностики в протоколе ЭКО первоначально определяет репродуктолог. А решение о целесообразности такого исследования принимает генетик. Все манипуляции при этом осуществляются исключительно с согласия женщины, ее предварительно информируют о потенциальной пользе и возможных негативных последствиях этой диагностической методики.

Абсолютных противопоказаний к проведению ПГД нет

Недостатки методики

Несмотря на свои возможности, ПГД нельзя назвать идеальным методом исследования. К основным ее недостаткам относят:

  • Необходимость откладывания момента эмбриопереноса и использования криопрограмм ЭКО. Ведь генетический анализ занимает в среднем несколько суток, а подсадка эмбрионов на более поздних этапах развития не приведет к их благополучной имплантации. Зародыш способен развиваться вне организма женщины лишь до стадии бластоцисты. Поэтому после биопсии его криоконсервируют, а перенос отобранных эмбрионов осуществляют в одном из последующих циклов. Альтернативный выход – это проведении биопсии на более раннем этапе, чтобы завершить генетический анализ к концу 5 суток после оплодотворения.
  • Вероятность (не более 10%) ложноотрицательного или ложноположительного ответа при наличии у эмбриона клеточного мозаицизма. Такой риск снижается при использовании современных методик цитогенетического анализа.
  • Возможность повреждения эмбриона. При достаточной квалификации врача и соблюдении техники биопсии риск такого осложнения составляет менее 1%.

Кроме того, ПГД – дорогостоящая методика. И ее проведение ощутимо повышает стоимость протокола ЭКО.

Как проводят ПГД

ПГД возможно провести только при использовании ЭКО. И все предшествующие этапы протокола (стимуляция гиперовуляции, пункция фолликулов, оплодотворение ооцитов и культивация эмбрионов) можно считать подготовкой для этого исследования. При этом биопсии подвергают не все полученные эмбрионы. Предварительно производят тщательный отбор, отдавая предпочтение нормально делящимся и морфологически полноценным зародышам.

Предшествующая биопсия трофоэктодермы осуществляется при достижении эмбрионом стадии бластоцисты, в конце 4 дня или на 5 сутки после оплодотворения.

При этом аккуратно забирают небольшую часть его внешнего слоя – обычно это 4–6 клеток (до 11% от суммарного среднего количества).

Эмбрион после биопсии подвергается криоконсервации или продолжает культивироваться (если планируется его скорейшая подсадка). А полученные клетки отправляются в генетическую лабораторию для анализа по выбранной методике.

Результативность ПГД и сопутствующие этому исследованию риски во многом зависят от навыков и квалификации эмбриолога, проводящего биопсию. Такое исследование относится к высокотехнологичным и дорогостоящим.

И далеко не каждая репродуктивная клиника имеет возможность использовать его в повседневной практике. Тем не менее необходимость в ПГД возникает достаточно часто, особенно если супруги уже имеют «багаж» неудачных попыток ЭКО.

Поэтому при необходимости лечения бесплодия с помошью ВРТ предпочтительно сразу обращаться в крупные специализированные центры с возможностью проведения цитогенетического анализа.

Клиника репродуктивной медицины ICLINIC имеет собственную эмбриологическую и генетическую лабораторию, что позволяет использовать ПГД в различных ЭКО-протоколах. А высокая квалификация специалистов, современное оснащение и практика использования только проверенных и рекомендованных методик позволяют получать высокую достоверность результатов при невысоком риске осложнений.

Источник: https://iclinic-eco.ru/entsiklopediya/predimplantatsionnaya-geneticheskaya-diagnostika-pgd-biopsiya-trofektodermy/

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Мой малыш
Как научить ребенка ходить

Закрыть